Premiu național pentru screeningul atrofiei musculare spinale la Sibiu
Spitalul Clinic de Pediatrie Sibiu a câștigat Romanian Healthcare Awards 2026, la categoria „Excelență Clinică, Prevenție, Screening și Diagnostic Precoce”. Distincția a fost acordată pentru proiectul prin care laboratorul de biologie moleculară al spitalului a fost adaptat pentru screeningul atrofiei musculare spinale (AMS), o boală genetică rară cu evoluție severă. Medici și personal de laborator au lucrat voluntar în toate etapele procesului de testare.
Peste 2.200 de bebeluși testați din ianuarie 2026
Programul a început în ianuarie 2026, iar până la momentul raportării rezultatelor au fost efectuate 2.207 teste pentru nou-născuți proveniți de la Maternitatea Spitalului Clinic Județean de Urgență Sibiu și de la Maternitatea Spitalului Municipal Mediaș. Documentația tehnică menționează șase rezultate suspecte, pentru care s-au recoltat probe suplimentare și s-au solicitat teste de confirmare. Toate cele șase confirmări au fost negative: copiii au fost identificați ca purtători sănătoși ai mutației, nu ca pacienți cu AMS. Testele de confirmare au fost acoperite prin programul de vouchere susținut de Novartis, fără costuri pentru familii.
O idee pornită de la infrastructura creată în pandemie
Laboratorul avea deja o infrastructură performantă, dezvoltată în timpul pandemiei de COVID-19. Aparatura pentru extracția acizilor nucleici și echipamentele de amplificare Real-Time PCR, folosite atunci pentru testarea infecției cu SARS-CoV-2, puteau fi utilizate și pentru alte investigații genetice. Ideea de a valorifica această infrastructură pentru depistarea AMS a venit dinspre Compartimentul de Neurologie Pediatrică. Dr. Gabriela Vișa, medic neurolog pediatru și coordonatoarea programului de screening, a inițiat solicitarea către laborator, iar Dr. Ștefan Cristea, coordonatorul laboratorului de biologie moleculară, a transformat ideea într-un circuit de lucru funcțional.
Ce presupune concret testarea
Screeningul este realizat din picături de sânge uscat recoltate pe carduri Guthrie, utilizate în programele de screening neonatal. În laborator, personalul extrage ADN-ul din sângele uscat, pregătește materialul genetic pentru analiza moleculară, iar cu ajutorul echipamentelor PCR este căutată modificarea genetică asociată bolii. Există controale interne de calitate pentru fiecare serie de teste. Laboratorul realizează screeningul, nu diagnosticul genetic de confirmare: un rezultat pozitiv nu înseamnă automat că bebelușul are boala, ci că este nevoie de investigații suplimentare, cât mai repede.
De ce contează depistarea precoce
Atrofia musculară spinală afectează neuronii motori, iar musculatura slăbește și se atrofiază. Boala este cauzată de modificări ale genei SMN1, iar în aproximativ 95% dintre cazuri mecanismul genetic implică lipsa exonului 7 al acestei gene. În lipsa screeningului, boala poate fi descoperită abia după apariția primelor semne clinice. Tratamentele apărute în ultimii ani pot schimba evoluția bolii; Zolgensma, o terapie genică administrată într-o singură perfuzie intravenoasă, poate fi utilizată în primele luni de viață, în condițiile de eligibilitate medicală. Administrarea tratamentului în stadiul presimptomatic asigură o dezvoltare motorie semnificativ îmbunătățită.
Colaborare între echipe și sprijin din partea asociațiilor
Proiectul a fost posibil prin colaborarea dintre echipa de biologie moleculară coordonată de Dr. Ștefan Cristea și echipa de neurologie pediatrică coordonată de Dr. Gabriela Vișa, alături de pediatri, geneticieni și ceilalți profesioniști implicați. Personalul secțiilor de nou-născuți din Sibiu și Mediaș le-a explicat mamelor de ce este recoltată proba și care este rostul screeningului. Primele două kituri de screening, fiecare cu o capacitate de 1.000 de teste, au fost achiziționate cu sprijinul Asociației Familia SMA București, iar Asociația Propediatria Sibiu a susținut achiziționarea celui de-al treilea kit. „A fost un efort comun, în care fiecare echipă a avut rolul ei”, a subliniat managerul spitalului, Dr. Camelia Grigore.
Mai aproape de casă și de tratament
Până la dezvoltarea capacității locale de screening, identificarea și evaluarea unor astfel de cazuri presupuneau deplasări către centre specializate din alte orașe, inclusiv București. Acum, nou-născuții din zona deservită pot fi testați local, iar pentru copiii eligibili spitalul poate asigura și accesul la tratamentul cu Zolgensma prin programul național dedicat atrofiei musculare spinale. Proiectul a fost unul-pilot, derulat în doar două spitale din România, iar reprezentanții spitalului speră ca experiența acumulată să contribuie la includerea unității într-un viitor program național de screening pentru AMS.
